Зачем нужны генетические анализы и как их делают?

Гены программируют не только цвет глаз и темперамент, но и предрасположенность к заболеваниям. Сегодня у человека есть возможность сдать кровь и получить информацию, какой генетической патологии нужно остерегаться. В нашей стране большей популярностью пользуются анализы на генетику во время беременности (подробнее на https://pro-analiz.ru/beremennost/analizy-na-genetiku-vo-vremya-beremennosti.html) и для определения степени родства, и упускается возможность воспользоваться достижениям науки, чтоб оставаться здоровым до глубокой старости.

Активность определенного гена запускает синтез гормона или фермента, который и влияет на течение физиологических процессов. Если проводится профилактика, направленная на предотвращение конкретного заболевания, то ее эффективность увеличивается в разы.

Когда нужно сдать анализ

Генетические анализы информативны:

  • при определении степени родства (например, с его помощью можно доказать отцовство);
  • при выявлении вероятности унаследования заболевания (показывает доминантные и рецессивные гены);
  • при необходимости обнаружить возбудителя инфекции (фрагмент ДНК или РНК возбудителя в клетках человека);
  • при составлении генетического паспорта личности (показывает к каким заболеваниям у пациента есть предрасположенность).

Анализ показывает вероятность развития следующих заболеваний:

  • инфаркта миокарда;
  • артериальной гипертонии;
  • тромбоза;
  • остеопороза;
  • болезни Альцгеймера;
  • рака молочной железы;
  • заболеваний ЖКТ;
  • сахарного диабета;
  • патологии щитовидной железы;
  • заболеваний дыхательных путей.

Способы сбора информации для генетического анализа

Генетический анализ может проводиться неинвазивным (традиционным) или инвазивным способом. К первому относят ультразвуковое исследование (делается через переднюю брюшную стенку беременной, намного реже трансвагинально), и биохимический анализ крови из вены. Инвазивный метод предполагает забор биологической жидкости через прокол естественного барьера организма (кожи, слизистой). Применяется в перинатальной диагностике.

Через три недели после сдачи крови из вены, пациент получает генетический паспорт, где указывается насколько вероятна та или иная болезнь и даются рекомендации по ее профилактике. При исследовании крови можно обнаружить и присутствие фрагмента ДНК или РНК возбудителя заболевания, например, ВИЧ, вирусного гепатита, герпеса 1 и 2 типа, туберкулеза, папилломавируса, инфекций, передающихся половым путем.

Генетический анализ плода

Женщина проходит обследование во время беременности, чтоб выявить вероятность рождения ребенка с пороками развития и по возможности предупредить их

УЗИ помогает обнаружить хромосомную или генетическую аномалию уже на 10-14 неделе гестации. При визуализации плода специалист может заметить несоответствие роста и веса эмбриона возрастным нормам, нарушение строения сердца или костной системы, расширение почечной лоханки, кисту головного мозга, шейные складки (говорят о скоплении подкожной жидкости), отсутствие или укорочение носовой кости. Последние два признака с высокой долей вероятности указывают на хромосомное заболевание — синдром Дауна.

Поскольку клетки плаценты или амниотической жидкости имеют тот же набор генов, что и плод, то они используются для лабораторного исследования. Оно показывает наличие или отсутствие хромосомы, присутствие мутации или ген, связанный с аномалией.

Инвазивные методы сбора материала для генетических анализов плода:

  • амниоцентез. Для лабораторного исследования требуется околоплодная жидкость. Для этого специальной иглой прокалывается матка через живот и откачивается примерно 4 чайные ложки амниотической жидкости. Процедура занимает несколько минут и может осуществляться как под местной анестезией, так и без нее. При помощи ультразвука врач определяет местоположение плода, чтоб его не задеть. Генетический анализ показывает хромосомные нарушения, степень зрелости легких и расщепление позвоночника;
  • биопсия хориона. Для анализа берут клетки, из которых формируется плацента. В зависимости от расположения хориона делается пункция через переднюю брюшную стенку или через прокол влагалища и шейки матки. Анализ проводится в первом триместре и показывает пол будущего ребенка, что может иметь значение, если у родителей есть заболевания, передающиеся с Х-хромосомой;
  • плацентоцентез. Для исследования берется плацента. Необходимо для того чтоб узнать как перенесенное матерью инфекционное заболевание (ОРВИ, герпес) повлияло на плод. Делается на 16-20 недели беременности под общей анестезией;
  • кордоцентез. Исследуется кровь из пуповины. Проводится только с 18 недели гестации. Забор крови плода происходит через прокол передней брюшной стенки, матки и плодной оболочки.

Если подтверждены нарушения развития, то женщине предлагают сделать прерывание беременности по медицинским показаниям.

Источник статьи: http://pro-analiz.ru/


Оставьте комментарий

Здоровье

  • Травмпункты Москвы
  • Куркума оказалась не так полезна, как считалось
  • Болезни щитовидной железы: причины, симптомы, лечение
  • Осторожно с едой
  • Эстетическая стоматология – блестящий белоснежный результат
  • Ученые не советуют запивать витамины чаем и кофе
  • Какой смартфон опасней
  • Сеть медицинских центров - своевременная и профессиональная помощь каждому пациенту
  • Гирудотерапия в Санкт-Петербурге. Старый город предлагает старое решение проблем
  • Энергетические напитки лучше заменить простой водой
  • Сигареты скоро исчезнут с территории Англии
  • Курильщики чаще испытывают боль
  • Аскорбиновая кислота
  • Как убрать засос
  • Здоровые зубы - гарантия долгой жизни, показало исследование